- Se estima que en Colombia existen alrededor de 6 mil enfermedades huérfanas o raras, impactando a cerca de 300 millones de individuos mundialmente.
- La acromegalia es una enfermedad rara que afecta a cuatro personas por cada millón de habitantes y a cerca de 200 personas anualmente en Colombia. Los especialistas enfatizan en la importancia de su diagnóstico oportuno, tratamiento personalizado, monitoreo constante y control permanente.
Colombia, octubre del 2024 – En el Día Mundial de la Acromegalia, que se conmemora el 1 de noviembre, la Asociación Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo – ACE – enfatiza que el diagnóstico tardío de esta enfermedad rara sigue siendo uno de los mayores obstáculos para mejorar la calidad de vida de los pacientes en el país. Esta enfermedad es causada por la producción excesiva de hormona del crecimiento debido a un tumor en la glándula pituitaria y progresa de manera lenta provocando un diagnóstico tardío, desencadenando serias complicaciones de salud para los pacientes.
Debido a los niveles elevados en la hormona del crecimiento, los huesos aumentan de tamaño, principalmente en las manos, los pies y en la cara. Si bien este trastorno suele confundirse con el gigantismo, es distinto, pues a diferencia de la acromegalia el gigantismo se diagnostica en la infancia y se refleja en el aumento excesivo de estatura. Se estima que cuatro personas por cada millón de habitantes pueden ser diagnosticadas con esta enfermedad en el país, sin embargo, la ACE evidencia un subregistro pues su diagnóstico en la mayoría de los casos no es oportuno.
De acuerdo con la ACE, la mayoría de los pacientes con acromegalia no son diagnosticados hasta pasados entre 5 y 10 años desde el inicio de los síntomas. Este retraso prolongado facilita el desarrollo de efectos irreversibles en el cuerpo, como cambios físicos pronunciados, dolor articular crónico, fatiga extrema y complicaciones graves en el sistema cardiovascular, metabólico, entre otros.
Los especialistas coinciden en que un tratamiento efectivo, que puede incluir cirugía, medicamentos o radioterapia, permite normalizar los niveles hormonales y detener, o incluso revertir, muchos de los efectos físicos y metabólicos de la acromegalia. Sin embargo, alcanzar un control bioquímico estricto es crucial, y solo es posible con un diagnóstico temprano y una atención médica adecuada y personalizada.
“Al ser una enfermedad progresiva, su diagnóstico no es inmediato. Sin embargo, algunos de los síntomas pueden pasar desapercibidos o confundidos con el paso de los años. La acromegalia, además de derivar otro tipo de complicaciones, afecta psicológica y socialmente a quienes la padecen, pues las alteraciones físicas que ocasiona en el agrandamiento de manos, pies y rostro pueden ser evidentes y afectar la calidad de vida de los pacientes”, comenta el Dr. Tovar.
Algunos de los síntomas para identificar esta enfermedad son: crecimiento en las manos y pies; dolores articulares y movilidad limitada; huesos faciales grandes y dientes espaciados; rasgos faciales de mayor tamaño, en la nariz y boca; dolor de cabeza y visión borrosa; sudoración excesiva con olor; fatiga y voz más gruesa, debido al aumento de las cuerdas vocales y senos nasales.
El avance hacia una medicina personalizada ha transformado la manera en que se aborda la acromegalia, permitiendo que los tratamientos se adapten a las necesidades específicas de cada paciente, lo que mejora significativamente los resultados. En lugar de aplicar un enfoque uniforme, los endocrinólogos ahora individualizan los tratamientos, considerando factores como la edad del paciente, la gravedad de los síntomas, la respuesta a tratamientos anteriores y la presencia de otras enfermedades.
Este enfoque personalizado implica un monitoreo continuo de los niveles de hormona del crecimiento y ajustes dinámicos en las terapias farmacológicas o las intervenciones quirúrgicas. Algunos pacientes pueden requerir una combinación de tratamientos o enfoques innovadores para alcanzar un control más efectivo de la enfermedad y evitar que esta progrese.
A pesar de que los tratamientos disponibles han demostrado ser efectivos, un alto porcentaje de los pacientes diagnosticados no alcanza un control bioquímico adecuado de la enfermedad, impactando negativamente su calidad de vida y aumenta el riesgo de complicaciones a largo plazo.
Lograr un control adecuado de la acromegalia es fundamental para mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes. Cuando la enfermedad no está controlada, los afectados enfrentan un mayor riesgo de complicaciones graves, como hipertensión, diabetes tipo 2, apnea del sueño y enfermedades cardiovasculares, que pueden reducir significativamente la esperanza de vida si no se tratan a tiempo.
La ACE, en el marco del Día Mundial de la Acromegalia, alerta sobre la importancia del diagnóstico oportuno y el control efectivo de esta enfermedad , destacando que su tratamiento puede mejorar el pronóstico y la calidad de vida de cerca de 200 personas al año en Colombia.