- El síndrome de Wiskott-Aldrich afecta a 1 de cada 100.000 niños y su diagnóstico puede retrasarse, ya que sus síntomas suelen confundirse con los de enfermedades más comunes.
- Esta condición genética hereditaria afecta el sistema inmunológico y las plaquetas, dejando a los pacientes más susceptibles a infecciones y episodios de sangrado.
Colombia, abril de 2026. A pesar de los avances médicos, las enfermedades raras continúan representando un desafío para los sistemas de salud, especialmente por las dificultades en su diagnóstico y tratamiento. De hecho, en muchos casos, el tiempo para alcanzar una identificación precisa puede superar los cinco años, periodo en el que los pacientes atraviesan múltiples consultas y diagnósticos errados antes de llegar al correcto[1]. Esta complejidad se ve reflejada en la diversidad de estas enfermedades: según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen más de 7.000 identificadas en el mundo, y cerca del 70 % de ellas tiene inicio en la infancia[2].
Dentro de este grupo se encuentra el síndrome de Wiskott-Aldrich, una enfermedad genética hereditaria ultra rara que afecta principalmente a niños —en su mayoría hombres— y se presenta en aproximadamente 1 de cada 100.000 casos[3]. Esta condición, que compromete el sistema inmunológico, puede tener consecuencias fatales si no se detecta a tiempo, lo que evidencia la importancia de fortalecer su reconocimiento temprano. En este sentido, y en el marco del Día Mundial de la Inmunología, conmemorado el 22 de abril, resulta fundamental generar mayor conciencia sobre este tipo de condiciones para facilitar su diagnóstico oportuno y mejorar las oportunidades de tratamiento.
Una carrera contra el tiempo: la importancia de la detección temprana
El síndrome de Wiskott-Aldrich es causado por una alteración en el gen WAS, presente en todas las células del cuerpo, lo que afecta el funcionamiento del sistema inmunológico y de las plaquetas —las responsables de la coagulación—, que se presentan en menor número y con un tamaño reducido[4]. Como consecuencia, los pacientes tienen un mayor riesgo de infecciones y episodios de sangrado.
Según explica la doctora Manuela Olaya Hernández, alergóloga pediatra de la Fundación Valle de Lili, “entre sus principales manifestaciones se encuentran infecciones recurrentes, especialmente respiratorias, sangrados frecuentes y alteraciones en la piel como eczema, una inflamación que causa enrojecimiento, picazón e irritación, además de diarreas persistentes. Sin embargo, estos signos pueden confundirse fácilmente con otras condiciones más comunes, lo que dificulta su diagnóstico oportuno. En muchos casos, los pacientes no presentan el cuadro completo de síntomas y requieren múltiples pruebas para confirmar la enfermedad, que, si no se identifica y trata a tiempo, puede derivar en infecciones graves, trastornos autoinmunes e incluso cánceres como linfoma o leucemia, aumentando significativamente el riesgo de muerte”.
En este sentido, la sospecha clínica es fundamental, especialmente cuando aparecen juntos síntomas como eczema, infecciones recurrentes y problemas de sangrado, ya que esta primera alerta permite realizar exámenes iniciales, como el hemograma, que identifica alteraciones en las plaquetas, y, posteriormente, estudios genéticos que confirmen el diagnóstico.
Actualmente, el tratamiento más efectivo es el trasplante de médula ósea, que permite corregir el defecto del sistema inmunológico. Sin embargo, su éxito depende en gran medida de un diagnóstico oportuno, así como del acceso a servicios de salud y de la disponibilidad de un donante compatible, lo que convierte el tiempo en un factor determinante para la vida de los pacientes.
“Vivir con síndrome de Wiskott-Aldrich significa tener una infancia marcada por controles médicos constantes, tratamientos y cuidados especiales para prevenir infecciones o lesiones. Por ello, el acompañamiento integral de la familia y del equipo de salud es esencial para garantizar la calidad de vida de los pacientes. Más allá del tratamiento, es prioritario reducir los tiempos de diagnóstico y fortalecer las rutas de atención, mejorando la detección en los primeros niveles de salud y facilitando el acceso a especialistas, de modo que las personas no enfrenten retrasos que puedan poner en riesgo su vida”, señala la doctora Manuela Olaya Hernández.
Ante este panorama, se hace un llamado a promover la identificación temprana de los signos de alerta y a garantizar el acceso oportuno a diagnósticos especializados, especialmente en la población pediátrica, con el objetivo de reducir complicaciones y aumentar las oportunidades de tratamiento exitoso.